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Sichelzellanämie

Sichelzellanämie

Wenn die körpereigenen Blutzellen ihre Form verändern.

Die Sichelzellanämie, auch bekannt als Sichelzellkrankheit oder Drepanozytose, ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Bei dieser seltenen Krankheit nehmen die roten Blutzellen eine ungewöhnliche, sichelförmige Gestalt an. Doch was genau ist die Sichelzellanämie, wie wirkt sie sich aus und wie wird sie behandelt?

 

Ursachen und Genetik

Die Sichelzellanämie wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der zur Bildung von abnormalem Hämoglobin führt – dem sogenannten Sichelzellhämoglobin (HbS). Dieses Hämoglobin verändert die Form der roten Blutkörperchen, sodass sie sichelförmig werden. Die Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Homozygote Merkmalsträger, bei denen sowohl das mütterliche als auch das väterliche Gen verändert ist, erkranken. Heterozygote Merkmalsträger sind meist symptomfrei, da sie sowohl normales als auch defektes Hämoglobin produzieren. Unter starkem Sauerstoffmangel, wie während einer Narkose, können jedoch auch bei ihnen Sichelzellen entstehen, was die Organdurchblutung beeinträchtigen kann.

 

Symptome und Auslöser

Die Sichelzellanämie manifestiert sich in der Regel ab dem 6. Lebensmonat. Während einer sogenannten Sichelzellkrise treten akute Schmerzen und Angstzustände auf. Die Häufigkeit und Schwere der Sichelzellkrisen variieren stark. Mögliche Auslöser sind Infektionen, Fieber, Dehydratation und extreme körperliche Anstrengung.

 

Verbreitung und Selektionsvorteil

Die Sichelzellanämie ist in den Malariagebieten Afrikas und Asiens am häufigsten. In Äquatorialafrika sind 25 bis 40 % der Bevölkerung heterozygote Merkmalsträger. Dieser Umstand erklärt sich durch die relative Resistenz gegen Malaria bei heterozygoten Merkmalsträgern – ein Selektionsvorteil in Malariagebieten. In gemäßigten Breiten ist dieser Vorteil aufgrund fehlender Malaria nicht wirksam. In Deutschland sind jährlich etwa 300 Menschen von der Sichelzellanämie betroffen, meist Einwanderer aus Endemiegebieten.

 

Behandlung

Eine Heilung der Sichelzellanämie ist derzeit nur mit einer Stammzelltransplantation möglich. Ein umfassendes mentales Gesundheitsmanagement ist ebenfalls wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

 

Diagnose und Labortests

Die Diagnose der Sichelzellanämie erfolgt durch verschiedene Labortests, darunter:

  1. Hämoglobin-Elektrophorese: Dieser Test identifiziert das Vorhandensein von Sichelzellhämoglobin (HbS) im Blut.
  2. Blutausstrich: Ein Mikroskop wird verwendet, um die Form der roten Blutkörperchen zu überprüfen.
  3. Hämoglobin-Solubilitätstest: Dieser Test bestätigt das Vorhandensein von HbS.

 

Disease Management

Die Behandlung der Sichelzellanämie zielt darauf ab, Symptome zu lindern, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Hier sind einige Ansätze:

  1. Schmerzmanagement: Schmerzmittel werden zur Linderung von Sichelzellkrisen eingesetzt.
  2. Hydroxyurea: Dieses Medikament kann die Häufigkeit von Krisen reduzieren.
  3. Bluttransfusionen: Bei schweren Fällen können regelmäßige Transfusionen notwendig sein.
  4. Folsäure: Zur Unterstützung der Blutbildung.
  5. Stammzelltransplantation: Eine potenzielle Heilung, aber mit Risiken verbunden.

 

Lebensqualität und mentale Gesundheit

Die Sichelzellanämie kann das Leben der Betroffenen stark beeinflussen. Ein umfassendes mentales Gesundheitsmanagement ist daher von entscheidender Bedeutung. Unterstützungsgruppen, Beratung und Selbsthilfe können helfen, die psychische Belastung zu bewältigen.

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