Die Erkrankung Mukoviszidose, wird auch oft zystische Fibrose genannt. Dabei handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Der Auslöser dieser Stoffwechselerkrankung ist eine durch Mutation bedingte Fehlfunktion von Chloridkanälen gewisser Körperzellen beim Menschen. Dadurch wird die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. Die betroffenen Zellen sind dadurch nicht in der Lage, an Hand von Osmose Wasser in das jeweils umliegende Gewebe zu ziehen.
Hierdurch ist der Wassergehalt des Bronchialsekrets sowie der Sekrete der Bauchspeicheldrüse, der akzessorischen Geschlechtsdrüsen, der Leber (Galle), der inneren Geschlechtsorgane, des Dünndarms und der Schweißdrüsen zu niedrig. Die Sekrete werden infolgedessen zähflüssig und es kann zu unterschiedlichen Funktionsstörungen in den betroffenen Organen kommen.
Mukoviszidose ist folglich eine Multisystemerkrankung.
Bis heute sind bereits über 1900 verschiedene Mutationen bekannt. Diese können bei den Betroffenen zu einer unterschiedlichen Ausprägung der Mukoviszidose führen. In der hellhäutigen Bevölkerung ist Mukoviszidose die häufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit und auch die am häufigsten auftretende letale genetische Erkrankung.
Statistisch gesehen kommt in dieser Bevölkerungsgruppe ein mit Mukoviszidose erkranktes Kind auf etwa 2000 Lebendgeburten. In der Häufigkeit der Stoffwechselerkrankung gibt es erhebliche regionale Schwankungen.
In der frühen Kindheit zeigen sich bereits erste Symptome. Die stets tödlich endende Erkrankung Mukoviszidose ist derzeit noch nicht heilbar – kann jedoch vorgeburtlich bereits diagnostiziert werden.
Über die letzten Jahrzehnte konnten durch den medizinischen Fortschritt neue Behandlungsmöglichkeiten etabliert werden. Dadurch konnte die durchschnittliche Lebenserwartung von Erkrankten auf inzwischen ca. 40 Jahre deutlich gesteigert werden. Da die Krankheit Gegenstand intensiver Forschungen ist, ist zukünftig dank neuer, personalisierter Behandlungskonzepte eine weitere Erhöhung der Lebenserwartung möglich.
Die beiden Begrifflichkeiten zystische Fibrose und Mukoviszidose beschreiben verschiedene Symptome ein und derselben Krankheit. Im englischsprachigen Raum, wird im Gegensatz zum deutschsprachigen, die Bezeichung zystische Fibrose statt Mukoviszidose stärker verwendet.