Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit, auch als Huntingtonsche Chorea oder Veitstanz bekannt, ist eine erbliche Erkrankung des Gehirns. Sie zeichnet sich durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus aus. Die Krankheit führt zu Demenz und letztendlich zum Tod. Betroffene leiden an der fortschreitenden Zerstörung eines Bereichs des Gehirns, der für Muskelsteuerung und grundlegende mentale Funktionen wichtig ist – dem Striatum. Dieser Bereich wird durch ein fehlerhaftes Eiweiß zerstört, das infolge eines Defekts des Huntingtin-Gens gebildet wird.

Die Huntington-Krankheit tritt meistens im 4. Lebensjahrzehnt auf und äußert sich zunächst in Störungen von Körperbewegungen und Gefühlsleben. Im weiteren Verlauf kommt es zu einem Verlust der Muskelsteuerung, einschließlich der Mimik, und schließlich der Hirnfunktion insgesamt. 

Symptome und Verlauf:

• Die ersten Anzeichen der Huntington-Krankheit sind oft subtil und umfassen Zuckungen, Zittern und Unruhe.
• Im weiteren Verlauf treten motorische Störungen wie unkontrollierte Bewegungen (Chorea) auf.
• Die geistige Gesundheit ist ebenfalls betroffen, mit Symptomen wie Depression, Angstzuständen und Demenz.
• Die Krankheit schreitet fort, und die Betroffenen verlieren allmählich die Fähigkeit zu sprechen, zu essen und sich zu bewegen.

Epidemiologie:

• Die Huntington-Krankheit ist autosomal-dominant vererbt und tritt familiär gehäuft auf.
• Meistens sind Frauen im gebärfähigen Alter betroffen.

Pathophysiologie:

• Genetik: Das defekte Huntingtin-Gen auf dem kurzen Arm des vierten Chromosoms (Genlocus 4p16.3) verursacht die Krankheit.
• Molekularbiologie: Ein fehlerhaftes Eiweiß wird gebildet und zerstört die Gehirnzellen im Striatum.

Krankheitsbild:

• Verlauf: Oft in Schüben mit aktiven Phasen der Erkrankung.
• Psychische Beschwerden und psychiatrische Symptome: Neben den motorischen Symptomen treten auch psychische Probleme auf.

Diagnostik:

• Genetischer Test ermöglicht den Nachweis des defekten Allels.

Behandlung:

• Bewegungsstörungen: Medikamente zur Linderung der Symptome.
• Psychische Symptome: Unterstützung durch Therapie und Beratung.