| Symptome | Beta Thalassämie minor | Beta Thalassämie intermedia | Beta Thalassämie major |
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| Keine sicheren diagnostischen Merkmale vor dem 5.-6. Lebensmonat | Bei einigen treten bereits im Alter von 2 Jahren erste Symptome auf, bei Anderen erst im Erwachsenenalter.
Mittelschwere thalassämische Krankheit, oft Verschlechterung im Verlauf. Zu Beginn über lange Zeit kein Transfusionsbedarf bei Hb 8 g/dl. Später Major-Thalassämie ähnliches Bild. |
Bereits im Verlauf der ersten zwei Lebensjahre | |
| Klinische Symptome | |||
| Eisenmangel | – | – | – |
| Blässe | x | x | x |
| Ikterus (Gelbsucht) |
– | – | x |
| Verzögerte körperliche Entwicklung, Wachstumsstörungen | – | – | x |
| Hepatosplenomegalie (gleichzeitige Vergrößerung der Leber und der Milz) |
– | x | x |
| Hepatomegalie (vergrößerte Leber) |
– | x | x |
| Splenomegalie (vergrößerte Milz) |
– | x | x |
| Anfälligkeit für Infekte | – | x | x |
| Knochendeformierung, Skelettveränderungen (z.B. hohe Stirn, Verbreiterung der Diploe[1]Vergrößerung von Jochbein/Wangenknochen und Oberkiefer) | – | x | x |
| Schwere mikrozytäre-hypochrome Anämie (zu wenig roter Blutfarbstoff, zu kleine Erythrozyten, Blutarmut)
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– | x | x |
| Anämiesymptome (Müdigkeit, Konzentrationsmangel, Schlaflosigkeit, Appetitlosigkeit, Reizbarkeit, allg. körperliche Schwäche) | x (milde) | x | x |
| Hämatologie | |||
| Hb[2] | 9 – 13 g/dl bei Frauen und 10 – 15 g/dl bei Männer
Erythrozytenzahl = deutlich erhöht in Relation zu Hb |
6 – 8 – 10(-13) g/dl
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< 7 g/dl
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| MCH repräsentiert den Hämoglobin-Gehalt des Einzel-Erythrozyten |
(16) – 20 – 25 pg | erniedrigt | MCH = < 20 (<15) pg |
| MCHC ist als mittlerer, zellulärer Hämoglobingehalt definiert |
normal bis gering erniedrigt | ||
| MCV beschreibt den Volumen-Inhalt des Einzel-Erythrozyten |
55-70 fl
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erniedrigt | 50-60 fl |
| Reti Relative Anzahl unreifer Erythrozyten |
30-40% | ||
| RDW zeigt die Verteilungshäufigkeit der Erythrozyten-Volumina auf |
normal | ||
| Form der roten Blutkörperchen |
Mikrozytose (Auftreten verkleinerter roter Blutkörperchen im Blutbild) Hypochromie, Targetzellen |
Normoblasten,
extreme Poikilozytose |
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| Klinische Chemie | |||
| Ferritin | meist normal (bis erhöht) | erhöht |
erhöht |
| Eisensättigung | meist normal (bis erhöht) | erhöht | erhöht |
| Hämolyse-Parameter | meist normal | leicht positiv | positiv |
| Hämoglobinanalyse | |||
| HbA2 | 3,5 – 7,5 (-10) % | normal bis vermehrt | normal bis vermehrt |
| HbF | bei ≥ 50% der Patienten erhöht auf 2-5 % (oder höher) | 10 – 80 % | 10 – 80 % |
| Molekulargenetik | |||
| nicht indiziert | Nachweis folgender Konstellationen: homozygote β+/ β+-Thalassämie oder gemischt heterozygot β+/ β+-Thalassämie oder βo/ βo-Thal. bzw. β+ / βo-Thalassämie jeweils mit zusätzlichen Einflussfaktoren |
Nachweis der β-thalassämischen Mutationen β+ bzw. βo homozygot oder gemischt heterozygot |
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| Eltern | |||
| Nachweis des Thalassämie-Trägerstatus | Hypochromie und Mikrozytose mit leichter Anämie oder Hb im unteren Normalbereich
HbA2 > 3,5%, HbF variabel |
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[1] schwammige Schicht zwischen den beiden festen Schichten der platten Schädeldachknochen
[2]Zur Berechnung des Hb-Wertes können unterschiedliche Einheiten benutzt werden: g/dl und mmol/l. Je nach Einheit, kann sich ein anderer Hb-Wert ergeben.
Quellen:
- Onkopedia und Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF) 025/017 Thalassämie im Auftrag der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin durch die Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie
- wikipedia
- DocCheck
- MedicoConsult
- workinmed
