SymptomeBeta Thalassämie minorBeta Thalassämie intermediaBeta Thalassämie major
Keine sicheren diagnostischen Merkmale vor dem 5.-6. Lebensmonat Bei einigen treten bereits im Alter von 2 Jahren erste Symptome auf, bei Anderen erst im Erwachsenenalter.

Mittelschwere thalassämische Krankheit, oft Verschlechterung im Verlauf.

Zu Beginn über lange Zeit kein Transfusionsbedarf bei Hb 8 g/dl.

Später Major-Thalassämie ähnliches Bild.

Bereits im Verlauf der ersten zwei Lebensjahre
Klinische Symptome
Eisenmangel

 - - -
Blässe

x x x
Ikterus
(Gelbsucht)

 - - x
Verzögerte körperliche Entwicklung, Wachstumsstörungen

 - - x
Hepatosplenomegalie
(gleichzeitige Vergrößerung der Leber und der Milz)
 - x x
Hepatomegalie
(vergrößerte Leber)

 - x x
Splenomegalie
(vergrößerte Milz)

 - x x
Anfälligkeit für Infekte

 - x x
Knochendeformierung, Skelettveränderungen (z.B. hohe Stirn, Verbreiterung der Diploe[1]Vergrößerung von Jochbein/Wangenknochen und Oberkiefer)

 - x x
Schwere mikrozytäre-hypochrome Anämie
(zu wenig roter Blutfarbstoff, zu kleine Erythrozyten, Blutarmut)

 - x x
Anämiesymptome (Müdigkeit, Konzentrationsmangel, Schlaflosigkeit, Appetitlosigkeit, Reizbarkeit, allg. körperliche Schwäche) x (milde) x x
Hämatologie
Hb[2] 9 - 13 g/dl bei Frauen und 10 - 15 g/dl bei Männer

Erythrozytenzahl = deutlich erhöht in Relation zu Hb

6 - 8 - 10(-13) g/dl

< 7 g/dl

MCH
repräsentiert den Hämoglobin-Gehalt des Einzel-Erythrozyten

(16) - 20 - 25 pg erniedrigt MCH = < 20 (<15) pg
MCHC
ist als mittlerer, zellulärer Hämoglobingehalt definiert

normal bis gering erniedrigt
MCV
beschreibt den Volumen-Inhalt des Einzel-Erythrozyten

55-70 fl

erniedrigt  50-60 fl
Reti
Relative Anzahl unreifer Erythrozyten
30-40%
RDW
zeigt die Verteilungshäufigkeit der Erythrozyten-Volumina auf

 normal
Form der roten Blutkörperchen
Mikrozytose
(Auftreten verkleinerter roter Blutkörperchen im Blutbild)

Hypochromie,

Targetzellen
(Innerhalb der zentralen Aufhellungszone des Erythrozyten kommt es zu einer kreisförmigen Hämoglobinverdichtung, so dass die Erythrozyten ein schießscheibenförmiges Aussehen aufweisen)
Normoblasten,

extreme Poikilozytose
(verschieden geformte, nicht runde Erythrozyten)
Klinische Chemie
Ferritin meist normal (bis erhöht) erhöht
erhöht
Eisensättigung meist normal (bis erhöht) erhöht erhöht
Hämolyse-Parameter

meist normal leicht positiv positiv
Hämoglobinanalyse
HbA2

3,5 - 7,5 (-10) % normal bis vermehrt normal bis vermehrt
HbF bei ≥ 50% der Patienten erhöht auf 2-5 % (oder höher) 10 - 80 % 10 - 80 %
Molekulargenetik
nicht indiziert Nachweis folgender Konstellationen:

homozygote β+/ β+-Thalassämie oder

gemischt heterozygot β+/ β+-Thalassämie oder

βo/ βo-Thal. bzw. β+ / βo-Thalassämie jeweils mit zusätzlichen Einflussfaktoren

Nachweis der β-thalassämischen Mutationen β+ bzw. βo homozygot oder gemischt heterozygot
Eltern
Nachweis des Thalassämie-Trägerstatus Hypochromie und Mikrozytose mit leichter Anämie oder Hb im unteren Normalbereich

HbA2 > 3,5%, HbF variabel

[1] schwammige Schicht zwischen den beiden festen Schichten der platten Schädeldachknochen
[2]Zur Berechnung des Hb-Wertes können unterschiedliche Einheiten benutzt werden: g/dl und mmol/l. Je nach Einheit, kann sich ein anderer Hb-Wert ergeben.


Quellen:
  • Onkopedia und Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF) 025/017 Thalassämie im Auftrag der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin durch die Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie
  • wikipedia
  • DocCheck
  • MedicoConsult
  • workinmed